Síndrome de Klinefelter

É a causa mais frequente de hipogonadismo no sexo masculino, afetando 1 entre cada 500-1000 homens. O cariótipo mais comum é o 46,XXY, mas podem ocorrer no 48XXXY e mosaicos 46XY, 47XXY. Quanto maior o numero de cromossomos X, mais grave são as alterações fenotípicas gonodais e extragonodais. O genótipo 46,XXY resulta da não disjunção dos cromossomos sexuais de um dos pais durante a meiose, enquanto o mosaicismo decore da não disjunção cromossômica após a concepção, durante as divisões mitódicas. Há uma disgenesia de túbulos semíferos e por isso, a aspermatogênese está ausente. As células de Leydig, produtoras de testosterona, produzem hormônio em quantidade subnormais.

Há habito eunucoide ( relação segmento superior :inferior<1 ) por aumento desproporcional do comprimento dos membros inferiores, ginecomastia, micropênis, testículos pequenos e endurecidos.

Há uma maior predisposição de doenças pulmorares crônicas ( bronquites, enfisema), canceres ( tumores mediastino, tumores de mama, linfoma não Hodgkin) e diabetes mellitus, em taxas maiores que na população geral.

O diagnóstico da sindrome de Klinefelter é estabelecido através da analise do cariótipo dos leucócitos periféricos.

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA,blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.

A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.

A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Exames

A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.

Os seguintes exames podem ser realizados:

Cariotipagem

Espermograma

Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:

Estradiol, um tipo de estrogênio

Hormônio folículo estimulante

Hormônio luteinizante

Testosterona



Fonte de Pesquisa: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter