Síndrome de Turner

 É a causa mais frequente de hipogonadismo no sexo feminino. Estima-se que ocorra em 1,5% das concepções, 10% dos abortos espontâneos e 1:2500 dos nascidos vivos. Caracteriza-se pelo cariótipo 45,X0;46,XXX (>50% dos casos). O cromossoma mais frequente perdido é o paterno, e a idade materna avançada não é considerada um fator de risco para esta aneuploidia. A maioria dos casos é de ocorrência esporádica e as características clínicas principais são:

* Crescimento : baixa estatura relacionada à ausência do gene SHOX e tendencia à obesidade

* Desenvolvimento : atraso motor discreto, incoordenação

* Gônadas: disgenesia ovariana com ausência de elementos germinativos ( 90%). São pequenas estruturas de tecido conjuntivo atrésicas, também conhecidas como gônadas em fita.

* Linfedema ao nascimento.

* Tórax em escudo, com hipertelorismo mamilar, Pectus escavum.

* Orelhas proeminentes, mandíbula pequena.

* Implementação baixa de cabelos; pescoço curto e largo; Pterigium coli ( pele redundante atrás do pescoço).

* Rins em ferradura.

* Valva aórtica bicúspede ( 30%), coarctação de aorta (10%).

* Têndência à tireoidite autoimune.

Síndrome de Turner (XO)

É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica rara, atingindo apenas 1 entre 3000 mulheres normais. 

Trata-se, fundamentalmente, de mulheres com disgenesia gonadal, isto é, cujos ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos ovários certamente há alguns folículos. 

Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais secundáriasao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, têm amenorréia primária). Quando adultas apresentam geralmentebaixa estatura, não mais que 150 cm; infantilismo genital – clitóris pequeno, grandes lábiosdespigmentados, escassez de pêlos pubianos; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficiências quanto à percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da população feminina normal. 

Por outro lado, não exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossexual não é afetada. Em decorrência da disgenesia ovariana, a única de estrógenos para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

fonte de pesquisa: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos8.php